呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
表现为面色苍白，体力下降，懒动，当感染后贫血症状会加重。重型地贫的孩子贫血症状明显，生长发育缓慢，可有巩膜发黄，肝脾肿大。可以出现颧骨突出，眼距增宽等特殊面容。
也是地中海贫血携带者，对于地中海贫血这种病，这是一种遗传性疾病。还是带孩子到正规的医院血液内科去检查一下为好，如果孩子没有器质性病变。如果要发现孩子有地中海贫血这种疾病，要及早地进行治疗，以免影响孩子的生长和发育。
地中海贫血是一种慢性遗传性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白肽链的异常，导致血红蛋白合成障碍引起的贫血。临床上血常规主要表现为不同程度的贫血，白细胞和血小板是正常的。还可以有脾脏增大，总胆红素升高，以间接胆红素升高为主。轻型的地中海贫血，一般不需要治疗。如果需要长期输血，并且伴有脾功能亢进以及明显压迫症状的，需要做脾切除术。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
