地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
地中海贫血属于一种遗传病，但并不是每一个家庭都会进行遗传的。随着医疗技术的提高，基因诊断疾病是非常重要的，能够明确诊断出是否含有遗传性疾病，有身体不适去医院检查即可。
夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，是由于先天性的遗传基因异常，所导致红细胞内血红蛋白合成障碍的贫血或病理状态，临床上会表现为贫血、溶血的一种疾病。轻症的地中海贫血有时候没有症状或者是只有轻微的贫血症状。而重症的地中海贫血，则因为长期慢性的溶血、贫血，会表现为面色苍白、双目黄染，甚至肝脾肿大、腹胀等。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
地中海贫血可以吃绿色的蔬菜和含铁量比较高的食物。比如鸡蛋、牛肉、海带、豆制品以及动物内脏，例如鸡肝、鸡肾等。富含维生素的水果。因为维生素有利于食物当中的铁吸收，而且铁离子可以促进以及改善地中海贫血相关症状。莲子桂圆汤。其补水效果是非常不错，同时具有补心血、健脾胃的功效，帮助孕妇更好的补充所需的营养。
