孕中期复查唐氏高风险怎么办?

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孕中期复查唐氏高风险怎么办?
病情描述(发病时间、主要症状等):

5天前20周 1天时重新抽了一次血,今天结果出来了 甲胎蛋白1.27、游离B-HCG4.54、游离雌三醇1.31,报告21三体筛查结果为高风险,建议遗传咨询。还没拿结果去咨询我们这里妇产科的医生,其实不用去咨询,我都能想到她们肯定是建议我去抽羊水或脐血之类检查的。真的好纠结,不想去做这些有创性的检查,担心对胎儿有影响,同时也想不明白,18周时检查还是临界风险,两周后再查却成了高风险,郁闷啊!望各位高手帮我解答一下,这样的情况该怎么办?谢了! 另孕1月时曾有过先兆流产,当时以为是月经,只是比正常月经量少且持续时间长,也未予注意及做过任何处理。

曾经治疗情况和效果:

18周 1时照B超数据是双顶径40mm、股骨28mm、胎盘12mm、羊水37mm、心率158次/分,应该是正常的吧!

想得到怎样的帮助:

一定要去抽羊水检查吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
金峰 妇产科
擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经
已帮助用户: 204595
病情分析: 目前只有做羊水穿刺检查,唐氏筛查高危,并不代表一定有问题,复查羊水穿刺大多是正常的。如果实在不想做,之后24周可以做排畸超声,但有些畸形超声是看不出来的。
相关问答

孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

怀孕检查唐氏高风险的治疗方法:
正常情况下,怀孕检查出唐氏高风险,不一定就是唐氏,是唐氏综合征的概率相对于较大。这需要根据孕妇的年龄,孕周等存在一定程度的联系。如果是唐氏,也不不必过于担忧,可以去医院进行检查,在专业医生的指导下进行治疗。此外,孕妇需要在保持情绪稳定,放松心情的状态下去做羊水穿刺检查染色体,依据结果进行判断治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。