苯丙酮尿症是什么?

会员132986641 4岁 已回复
我家宝贝最近身体出现湿疹,开始没到医院检查,就在药房拿了药檫,结果药檫了没用湿疹没减少,今天早上还出现了呕吐,赶快到医院去检查,医生检查了可能是苯丙酮尿症。 想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症是什么?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王俐 主任医师 乐山市人民医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟...
病情分析:您好,苯丙酮尿症孩子与普通孩子饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量。而苯丙氨酸存在于蛋白质中,动、植物蛋白中都含有。因此,苯丙酮尿症孩子要低蛋白饮食。指导意见:其它营养素如糖、脂肪、维生素、矿物质的需求与普通孩子一样。苯丙酮尿症患者有专用的低苯丙氨酸主食类食品,购买就行了。注意蔬菜类的豆类:如豆角、豇豆、绿豆、大豆、云豆等不能吃,其它能吃的很多如:粉条、粉丝、凉粉、土豆、山药、芋头、南瓜、白糖、麦芽糖、各种水果等。
有用0
相关问答

一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的。具体内容如下:
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的,但在气味上通常存在差异,患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。
新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病,出现苯丙酮尿症的情况,通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中,久而久之,就会造成新生儿发育迟缓的情况,因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷,就会影响到脑萎缩,就会使新生儿出现异常兴奋的情况,也会影响到皮肤情况,所以就会出现皮肤干燥的现象。
一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况,要立即到正规的医院,在医生的指导下,通过服用药物的方式治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治