叶酸代谢障碍是指人体在服用叶酸后即使吸收了，但真正的细胞利用程度却达不到标准，也就是在叶酸合成和代谢过程中，因为缺少某些酶，所以并不能使摄入的叶酸完全被细胞吸收和利用。
叶酸代谢障碍高度风险的患者应该在怀孕期间坚持服用叶酸，补充身体内的叶酸浓度，从而提高为自己、为胎儿提供的营养成分，尽可能的缓解叶酸缺乏导致的胎儿畸形。
一般来说，线粒体病的诊断主要有两个方面：
1、患者的临床症状，线粒体病是由于身体的能量产生障碍，首先是肌肉的力量不足，然后是神经系统的症状，症状有脑病、智力障碍、癫痫等。
2、怀疑有线粒体病的病人，可以抽血化验，发现乳酸浓度会增加。最精确的方法是对基因进行测试，通过基因测试可以检测出基因是否发生了变异。
线粒体脑病是可以检测的，没有发生基因突变，父母没病，儿女是不会有这个线粒体脑肌病的。线粒体是在细胞质中，而精卵结合的受精卵更多的是卵细胞的细胞质，所以线粒体遗传是卵细胞的细胞质遗传，如果卵细胞、精子中不含有该病基因就没问题。
线粒体主要为细胞的各种生命活动提供能量。线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。
基因检测结果提示叶酸代谢障碍，属于高风险。应该增加叶酸用量，并且整个孕期都要持续口服叶酸。一般的孕妇口服叶酸到孕3个月就可以停止了。叶酸维持正常水平对于胎儿发育有一定的好处。所以，遵医嘱服用叶酸就好了。
