特纳综合征病人的核型是45，XO，女性病人只有一条X染色体。这可能是由于受精过程中卵子成熟时减数分裂过程中染色体不分离造成的。病人将表现出先天性卵巢发育不全、不孕、雌激素分泌不足和不明显的女性继发性特征。
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，没有办法完全治好。
嵌合型特纳综合征的人在身高方面会存在有一定的缺陷，只有少数可以超过150cm但也不会超过很多。虽然可以生育，但是流产率是比较高的。除此之外，在面貌上嵌合型特纳综合征人群并不会有很大的不同。变异性特纳综合症，相对来说还是发育，就是不是特别常见。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
主要的表现就是运动功能受限，出现局部明显的运动感觉方面的障碍，特别是下肢的运动方面的问题，有可能会更加突出，由于格林巴利综合征会影响神经系统，也有可能会导致泌尿系统的问题，导致出现控制排尿、排便出现障碍。所以后遗症方面也主要就是以运动功能障碍为主，伴有感觉的障碍，或者有排便方面的问题。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
