进行足跟采血的检查主要是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病,当然每个地方的筛查种类是不一样的。是筛查蚕豆病也叫做葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下等,有的地方将地中海贫血也纳入到足跟采血的检查范围当中。随着串联质谱检查技术的成熟,很多项目都可以进行串联质谱的检查,但是这只是一种大体的筛查。
新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有:苯丙酮尿症,先天性甲状腺机能减退,肾上腺生殖器综合征,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的,可以治愈,尽早的治疗,可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查,另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。
婴儿出生后采血检查6项包括苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,甲状腺功能减低症,足跟血筛查内容等。其中最主要的两种疾病是查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症,这两种都能造成智力低下,发现得及时能够趁早治疗,可最大程度提高生存质量。苯丙酮尿症是隐性遗传病,会导致头发变黄,皮肤变白,神经系统障碍等。甲状腺功能减低症是分泌异常造成的,会造成生长延缓,智力下降,黄疸增多等。
主要筛查先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多,还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退,先天性肾上腺皮质增生症,还有就是蚕豆病。当然因地区不同,有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性,需要尽早的给孩子治疗,治疗的时间越早,预后越好。
新生儿足底采血筛查的疾病目前已经不止26种,早期在全国推广的新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮酸尿症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病30多种,包括氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。