地中海贫血属于一种遗传病，病因是基因的缺陷。轻度的地中海贫血病情相对较轻，不会持续性的进展。患者平时可以没有明显的症状，不影响患者的日常生活，也不会影响寿命，有些患者的血常规可以在正常范围之内。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
地中海贫血要在孕早期12周内进行，因为在怀孕早期12周内，胎儿正处于生长发育初期阶段，有利于保证筛查检测的准确性。如果通过筛查没有出现地中海贫血，孕妈妈还不能掉以轻心，因为筛查只是初步的检查，不能排除发生地中海贫血的可能性，应根据血常规和其他检查结果和配偶身体状况进行综合分析。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血属于一种遗传病，但并不是每一个家庭都会进行遗传的。随着医疗技术的提高，基因诊断疾病是非常重要的，能够明确诊断出是否含有遗传性疾病，有身体不适去医院检查即可。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。
