地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
地中海贫血隐性携带者一般不会有什么症状。地中海贫血是一种遗传基因性疾病，发病者的某些基因缺失而容易发病。基因携带者通常不会有症状，但是如果配偶也是携带者，则后代则会成为地中海贫血患者。
地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
