先天性甲状腺功能减退症是由患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食中碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力障碍，孕期胎动可过少。出生体重较重，身高头围正常，但前后轮门大，胎粪排出迟缓，出生后腹胀、便秘、睡眠不足、运动不足，黄疸消退延迟、少食、喂养困难，四肢寒战体温低于35。患者之所以能出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌大而厚，呼吸道黏膜有粘液水肿，气道不通畅，鼻梁低而平，眼距宽，舌大，颜面水肿等特殊面部。治疗主要采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性甲状腺功能减退，治疗越早预后越好，有望早期诊断。
甲状腺功能减退可表现为畏寒、食欲减退、体重增加、便秘等代谢减退临床症状，女性可能出现月经失调。
甲状腺功能严重减退可导致肺及心脏浆膜腔积液、胸腔积液、心包积液、腹腔积液等。成人甲状腺功能减退可分为外周性和中枢性，其中外周性甲减常见于桥本氏甲状腺炎，可补充甲状腺激素治疗。中枢性甲减常合并其余内分泌系统疾病，需进一步鉴别诊断。
甲状腺激素分泌减少或者体内代谢降低会导致甲状腺功能低下，要忌食生冷刺激性的食物，多吃维生素蛋白质高的食物，要做好保暖，养成每天排便的习惯，会影响其他器官的功能。
甲状腺功能低下由于原因和表现都不相同。有些患者是由于做了甲状腺手术而导致的甲减，有些患者是由于桥本氏症导致的，有些患者是由于服用了一些药物而导致的。如果出现怕冷、心动过缓、少言懒言、心情低落等症状，建议去正规的医疗机构进行检查，医生会针对其甲状腺机能下降的程度，给予适当的治疗，同时给予甲状腺激素，使其恢复到正常状态，不会对工作、学习、日常生活造成任何的干扰。
一般情况下，甲状腺功能低下能否治愈需要根据病因进行判断，具体内容如下：
1.能治愈：单纯缺碘可能会造成患者甲状腺合成甲状腺素较少，导致患者甲状腺功能低下，此时，甲状腺功能低下是能治愈的，患者可以通过适量多吃含碘的食物来促进甲状腺功能恢复正常。
2.不能治愈：甲状腺手术、放射性碘治疗等可能会对伤甲状腺组织造成损害，导致患者甲状腺功能低下，此时，甲状腺功能低下通常不能治愈，患者需要终身服药，以控制病情，缓解症状。
新生儿出生后一般都需要在出生三天左右进行足跟血的采集，就是甲状腺功能低下的筛查。因为甲状腺功能低下有可能会对孩子的智力发育，体格的增长产生非常大的影响。
很多孩子进行检查，会发现有甲状腺功能低下症状，或者有促甲状腺激素水平升高或者偏低的情况。如果出现有数值的异常，考虑进行复查。很多孩子在进行复查以后都会有明显的改善，而且很多孩子是可以达到正常范围的。一般并不需要特别的治疗。如果复查之后仍然存在甲状腺功能异常，可以考虑应用相关的药物进行治疗。
