高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
正常人同型半胱氨酸不会超过正常值。血液内同型半胱氨酸水平超过正常值后，每增加5mol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍；若在原水平降低3mol/L，则脑卒中危险会降低24%。在人体血液中的含量很低，不超过15mol/L。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
血中同型半胱氨酸正常参考值范围是5-15umol/L。同型半胱氨酸水平增高，它产生的超氧化物和过氧化物。可导致血管内皮细胞损伤和低密度脂蛋白氧化，造成血管平滑肌的持续性收缩以及缺氧，从而加速动脉粥样硬化的过程。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
正常范围在4——15.4mol/L。其实同型相关药物水平是越低越好的，营养学认为低于6的同型相关药物水平才是安全的。同型相关药物水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险注意定期复查，检查结果连续异常并持续增高临床意义才大。无论如何，豁达开朗的心态是非常重要的。
