苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进，皮肤白、头发黄等症状，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。
