羊水穿刺是用于产前染色体检查，针对高风险人群进行。主要过程是用比较细的长针头，穿过孕妇的腹壁、子宫壁，同时进入羊膜腔内，待抽取一定量的羊水以后，再拔出针头。手术属于有创手术，术后有一定的风险。
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
羊水穿刺，从做到出结果一般需要一个月之内，做羊水穿刺总时长就两三个小时等结果要在4周之后，去取结果，如果检查结果呈阳性，则会第一时间通知检查人，一般没有通知的情况，就表示是正常的情况。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
产前筛查结果小于截断值说明宝宝患相关病的可能性很低。
孕妇进行的产前筛查有一个截断值，也就是临界值，大多数孕妇的产前筛查结果是小于截断值的，这说明孩子患先天性疾病或代谢疾病的可能较低，如果结果大于阶段值，那么就会有很大的可能会患上遗传等相关疾病。
孕妇可以养成良好的生活习惯，避免食用辛辣刺激性的食物，可以多吃新鲜的蔬菜水果。
