是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
血白蛋白高需要补液治疗。白蛋白在机体内具有重要的生理功能，可以维持血浆胶体渗透压稳定，同时保证了细胞内液、外液和组织液之间的物质交换，而且是体内的一种非常重要的营养物质。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。
囊胚4aa指就是质量非常好，细胞排列得非常细致。基本上没有什么碎片，在试管婴儿里面能够移植，胚胎质量比较好，比较适合移植的，成功率也是相对比较高一点的。如果你有4aa的胚囊，那么你可以遵循医嘱移植，在移植后14天再抽血检查，看是否成功。日常生活中不焦虑，不生气不发火，别吃油腻、油炸食物。饮食以清淡为主，少食多餐，不能暴饮暴食，不能过饥过饱，多吃新鲜蔬菜水果。
