般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
孕妇在怀孕期间定期做的产前检查，根据怀孕阶段不同而又有差别，具体有以下的检查：
产检的目的是保证孕妇和胎儿健康，不同阶段检查项目不同，通常包括传染病、血常规、肝功能等。在孕早期，即50天左右建议检查一次B超，判断胎、胎芽是不是否正常发育，怀孕12周左右建议做NT检查，怀孕16周左右，建议做唐筛检查，主要是为了判断唐氏儿发生的几率，怀孕24周左右，建议做四维排畸检查。孕期还要做糖尿病筛查、观测血压、定期检测胎心等。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时，虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%，但79%的无先天性心脏病存活下来。
