胼胝体发育不全是小儿少见的一种病症。胼胝体发育不全的表现有轻度的智力低下、轻度视觉障碍、交叉视觉定位障碍等，严重的还会导致精神发育迟缓、癫痫，由于脑积水会导致颅内高压，婴幼儿的表现为痉挛、锥体束征等症状。
通常情况下，胼胝体发育不全是一种先天性的颅脑畸形，目前还没有很好的治疗手段，主要是治疗伴随出现的癫痫等疾病，并对其进行相应的治疗，尽可能的减少儿童表现出的缺陷和障碍，做到早发现早治疗。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
卵巢发育不全可能影响受孕，去正规的医院进行检查，通过积极的治疗能够很大程度上改善症状。可长期用雌激素替代法以达到治疗结果。平时加强营养，多吃水果蔬菜瘦肉牛奶豆制品，放松心情，保持良好情绪，服用中药调理一下。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
一般情况下，心肌致密化不全有遗传的可能性。具体分析如下：
心脏致密化不完全属于胚胎期的一种先天性心脏病，其病因不明，可能与基因突变、遗传、家族遗传等因素有关，但也不是百分百的。50%的病人有家族病史，而50%的患者没有家族基因。MYH7、MYBPC3和TTN的基因主要是在心脏致密度不全的患者中出现的。因此心肌致密化不全有遗传的可能性。
先天性卵巢发育不全的特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，子宫小或缺，也会影响体内的内分泌激素，但不太会影响正常的日常生活。
