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出生三天抽的足底血筛查不通过说

会员121663004 10天 悬赏3元 已回复
出生三天抽的足底血筛查不通过说游离肉碱只有二点多,说是遗传病,可是我大宝一切正常,家里姐妹的孩子也都正常,我孕早期游离甲状腺也偏低只有0.03过了一个月复查又回到正常值了,请问宝宝游离肉碱低是不是这个原因
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王梅萍 主治医师 嘉兴市南湖区妇幼保健院妇产科 二级
擅长:经阴道超声,卵泡检测,孕囊暗区
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指导意见:你好,很高兴为您解答问题,目前孩子的情况考虑游离肉碱偏低,那么属于基因异常得情况存在的,属于代谢类方面的病变。可以导致后期系列生理病变的情况的,需要考虑省级医院做个基因染色体的检查,听取权威专家的意见后,对症处理的。
相关问答

新生儿3天听力筛查一遍不通过不要慌,复筛未通过在婴儿3个月龄内去转诊到省级卫生厅指定的听力障碍机构进行进一步的检查,导致不通过的原因很多,不能说明听力一定是有障碍的,导致不通过的原因很多,不能说明听力一定是有障碍的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

主要筛查苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下,因为苯丙酮尿症和先天甲状腺功能低下这两种疾病,如果不及时治疗,会对宝宝造成严重的伤害,导致宝宝的生长发育障碍,甚至终身残疾和智力低下等严重后果。如果及时治疗,可以避免这些严重的后果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿要进行听力筛查有少数的部分婴儿经过听力筛查以后没有通过,需要进一步去医院儿科或者五官科进行进一步检查。有可能是因为新生儿分泌物堵塞外耳道造成的,进行及时清理就可以解决。等宝宝在六个月的时候再复查一次,有的孩子是听力本身有问题,需要及时佩戴助听器避免影响语言功能发育。如果诊断有听力问题并且是神经性的,那就要根据孩子的听力情况进行干预,如果是传导性的,那么就可以通过进一步的治疗而康复。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。