你好 怎样确定是否带有小儿进行性肌营养不良的基因?医...

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你好 怎样确定是否带有小儿进行性肌营养不良的基因?医院可以检查吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李树英 医师 邢台人民医院妇产科 三级甲等
擅长:子宫肌瘤,不孕症,月经不调
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指导意见:就近到三甲医院进行检查可以确诊,应尽早实施肌母细胞移植手术,最重要的是不要偏食,饮食尽可能广泛多样化,多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果比较好,
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刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
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目前 ,“转基因”治疗尚处于实验室阶段 .国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。一般来说 ,患者年龄越小 ,病程越短 ,成功率越高。反之 ,年龄越大 ,病程越长 ,有效率越低。另外 ,过敏体质的患者 ,曾患过敏性疾病的患者 ,对药物易过敏 ,移植手术不易成功 ,很容易发生排异反应。还有 ,因此病呈进行性发展 ,应尽早实施肌母细胞移植手术 ,此症的手术时机是越早越好。
相关问答

一般是需要空腹的。对进行性肌营养不良进行诊断时一般需要进行相关的血液检查,通常是需要空腹进行的,否则容易影响到具体的检查结果,患者在检查前一般不能吃东西、喝水。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况,诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目,有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

做肌电图检查比较好。通过肌电图来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能是否发生病变,一般能够初步掌握患者的病情,有的患者可能还需要做核磁共振检查、血清酶测定、尿肌酸测定等检查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况,肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌电图。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。骨骼肌CT或MRI检查,通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测:采取患者外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。