小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：您好！很高兴为您服务！根据您的表述，视网膜色素变性，目前还无法根治。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。也有认为RP可能是一种自身免疫性疾病。可以补充维生素A或许有效！
视网膜色素变性目前采取的是药物和手术异体组织埋藏术等治疗方法。
一般多用血管扩张剂，B族维生素等，还可以补充一些叶黄素。近年来，临床利用自身耳软骨巩膜表层填充等方法治疗该病，取得一定的疗效；目前通过开展对视网膜色素变性的病理及生理过程深入的探索，选择异体组织埋藏术来医治视网膜色素变性等疾病，取得了比较满意的疗效。
建议患者生活中配戴遮光片，避免强光加速视细胞色素变性，有助于减缓病情恶化。
指导意见：你孩子视网膜色素变性，手术治疗吧，比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
