治疗采用以手术为主的综合治疗方案，其对化疗和放疗较敏感，术后多采用辅助化疗，常用化疗方案为CAV及大剂量顺铂等。在化疗期间，根据化疗药物的特点，可予健脾益肾为主的生血汤治疗，其与化疗药物配合可以起到减毒增效的作用。
治疗采用以手术为主的综合治疗方案，其对化疗和放疗较敏感，术后多采用辅助化疗。早期发现、早期诊断和早期治疗。在化疗期间，根据化疗药物的特点，可予健脾益肾为主的生血汤治疗，其与化疗药物配合可以起到减毒增效的作用。
通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体情况分析如下：
小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等，可以使用药物来治疗，例如生长激素、阿莫西林、阿奇霉素、双歧杆菌、乳酸杆菌等。还可以通过手术治疗，比如四肢畸形矫正术、房间隔、室间隔修补术等。
外胚层发育不良不严重。发育不良的表现先天性遗传疾病。后天营养跟不上。后天原因可补锌增加食欲，调节肠胃吸收功能，多参加体育活动。先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病，由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官汗腺，皮脂腺，毛发等发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着。
通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下：
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷，是一种常染色体的隐性遗传性的疾病，是由于外胚层基因突变或者是环境影响，致使分化偏离正常而导致的，此外，母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质，可诱发该病的发生，