单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。
是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28，呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血，通常是发作性的，在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
单基因遗传病特点就是可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。
唐氏综合症是先天性愚型的一种，也有可能跟遗传有关系，也有可能跟基因突变有关系，不一定家里生过这种小孩，就这一胎就一定是，但是它的遗传率挺高的，有可能是35岁以上的高龄妇女生育过这种小孩的孕妇，或者是由遗传疾病的，或者是接触过化学东西的，都有可能引起。
