这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间,必须按时进行妊娠检查,观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常,不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后,应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养,不要感冒和疲劳。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多,需要再做进一步检查的,可以做无创DNA,也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息,避免劳累熬夜,多吃蔬菜水果,补充维生素,不要随意的服药,做好产检。
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查,并不能确诊疾病。故即使高危,也并不一定就是唐氏儿,故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
唐氏综合征又名先天愚型,是染色体疾病。主要表现是智能障碍,特殊面容,体格发育落后,并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现,避免出生后给家庭造成不好的影响。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。