小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传病，属于隐性遗传病。一旦父母中的一方或双方染色体异常，即染色体合成血红蛋白和珠蛋白，就会导致遗传性贫血。地中海贫血是一种遗传病。临床上，地中海贫血主要由遗传因素引起。少数是后天获得的，主要是由基因突变引起的。
地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称海洋性贫血。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。去医院查血常规看具体的血红蛋白的量是多少，可以口服补气补血的中成药，并注意补铁治疗红细胞的生成要铁剂，注意营养的均衡。
地中海贫血阳性遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种，对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。
轻型地中海贫血的并不会有什么危害，而中重型地中海贫血患病之后会带来极大的痛苦，并且随着年龄的增大，症状会越来越严重，如果将病症转移到其他的器官，跟可能导致心力衰竭，出现死亡的威胁。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
