一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，没有办法完全治好。
无创dna性染色体偏多不正常，可以再进一步做羊水穿刺的检查，确定胎儿的具体情况。因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
胎儿性染色体高，是指在做了专门的检查后，认为孩子有很大的危险。性染色体疾病是指性染色体数量不正常或结构不正常所导致的一种疾病。
胎儿性染色体高风险其主要特点是性腺发育不全，同时还伴有性别畸形。如果有这样的症状，需要做进一步的检查，以确定是否有问题。在胎儿时期，若发现儿童存在性染色体遗传病，则应考虑终止妊娠。
