婴儿严重肌阵挛性癫痫要做体格检查、脑电图、基因检测等检查,具体分析如下:
1.体格检查:如果婴儿存在严重肌阵挛性癫痫,需注意婴儿头面部、皮肤、和神经系统检查,还要检查婴儿是否出现姿势、肌张力、神经反射异常,以及运动发育落后的症状。
2.脑电图:如果婴儿存在严重肌阵挛性癫痫,本病发作时脑电图异常放电,因此需要做脑电图检查。
3.基因检测:如果婴儿存在严重肌阵挛性癫痫,通过基因检测可检测突变基因,本病可能是由基因突变导致的。
通常情况下,肌阵挛性癫痫是皮质发育障碍、肿瘤、中枢神经系统感染等原因引起的。
1、皮质发育异常:神经元异位症、局部皮质发育不良是皮质发育异常的主要表现。前驱神经元的运动受到阻碍,无法形成必要的突触连接,从而在局部区域内产生神经网络,从而诱发癫痫。
2、肿瘤:颅内肿瘤可以导致肌阵挛性癫痫的发作,而颅外肿瘤可以通过转移或副肿瘤综合征来导致癫痫反复发作。流行病学研究表明,4%的癫痫病是由肿瘤引起的。在脑瘤病人中,有35%的人患有癫痫病。
3、中枢神经系统感染:结核性脑膜炎、神经梅毒、病毒性脑炎等均可继发于中枢神经系统感染。
肌阵挛性癫痫要做以下检查,具体分析如下:
1、脑电图:能判断是否存在脑电波异常,有助于癫痫的诊断,判断癫痫类型,并能确定癫痫的病因。
2、影像学:主要是通过磁共振、CT、脑血管造影等手段来判断是否存在畸形、肿瘤、血管异常、脑发育异常等。
3、体感诱发电位:可以作为诊断的基础,一些肌阵挛型癫痫病人的体感诱发电位检测结果显示P25、N33的幅度较高。
肌阵挛癫痫是癫痫的特殊类型,是儿童期最常见的癫痫类型之一,临床上以典型的失神发作为特征,有一定的遗传倾向,发作比较频繁,每日可以发作几次,或者十余次,脑电图的表现主要是3Hz棘慢波的综合表现。
一般情况下,婴儿严重肌阵挛性癫痫可能是基因突变、热性疾病等原因引起的,具体内容如下:
1.基因突变:若婴儿基因出现SCNIA突变的情况,或者合并其他基因突变,或者有癫痫综合征的家族史和热性惊厥家族史,就可能造成婴儿严重肌阵挛性癫痫。
2.热性疾病:若婴儿患有热性疾病,出现热性惊厥、肌阵挛、不典型失神等症状后,也可能引起婴儿严重肌阵挛性癫痫。
肌阵挛失神癫痫就是有肌阵挛的表现,如四肢抽搐,局部肌肉抽搐等也有失神的表现,如突然走神,过后不自知等。为失神发作伴双侧的节律性肌阵挛抽动,发作持续时间较失神发作要长,10-60秒左右。2/3的患者伴有其它类型的发作,如全面强直-阵挛发作等。