以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
甲状腺炎的种类有很多，甲状腺功能低下的原因有很多，由于各种甲状腺炎导致的甲减，其处理方式也各有差异，其中以桥本甲状腺炎和亚急性甲状腺炎最为常见。
桥本甲状腺炎是一种自体免疫的慢性甲状腺炎，其表现为甲状腺机能下降，如果甲状腺功能下降，就必须长时间服用甲状腺激素，同时还要根据甲状腺的情况进行调整，终生服药，亚急性甲状腺炎也会有短暂的甲状腺机能下降，大多数情况下不需要及时的治疗，只有少数的亚急性甲状腺炎才会导致永久的甲减。
甲状腺功能减退可以表现为乏力，行动迟缓，关节痛，嗜睡，记忆力、理解力和计算力减退，注意力不集中，精神抑郁，水肿，颜面水肿、苍白，表情淡漠，皮肤粗糙、少汗，头发干燥，脱落。心动过缓，心音低钝，心脏扩大，心包积液，腹胀，便秘，性欲减退，男性阳痿，女性月经过多，缺铁性贫血。儿童可以表现为体格智力发育迟缓。
甲低可能会引起甲状腺炎。
甲低通常是会导致甲状腺炎的，甲状腺疾病通常有甲状腺功能低下的表现，表现为出汗、易激动、疲倦腹胀、皮肤干燥、月经不调、性欲减退等。在日常生活中要多注意多休息，多运动，提高自身的免疫力，不要食用辛辣、油腻、刺激性的食物。建议患者最好还是去当地正规的医院看一下医生，做一些相关的检查，然后再进行治疗。
