一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
难以治好，要通过他汀调脂的药物，严格的将胆固醇尽量的控制正常，同时积极的处理并发症才行。家族性高胆固醇血症往往是升高非常的明显，有可能会高出正常值的一倍甚至几倍，单纯的通过饮食，生活上的调整很难降至正常。
家族性肝炎，有可能是乙肝，也有可能是肝豆状核变性，乙肝不是遗传性肝病，乙肝是传染性肝病，主要通过母婴传播。乙肝具有一定的传染性，病毒浓度越高，传染性越强；
病毒含量低，传染性弱，但是一些遗传代谢性肝病，比如肝豆状核变性，是不会传染的。乙型肝炎的治疗与处理应参照慢乙肝防治指南；
如果是肝豆状核变性，可能需要一些药物来驱铜。
家族性高乳糜微粒血症的症状是急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。乳糜血对身体的危害是巨大的，会引起非常严重的并发症；其中急性胰腺炎就是最严重并发症之一，病情严重时可以出现急性坏死性胰腺炎，可能危及生命。
家族性心肌病并不全是显性遗传性，而是有隐性遗传性的，这意味着下一代并不是所有的人都得了心肌症。
常显是一种显性遗传的缩写，其遗传途径有很多种，例如：常染色体显性遗传、隐性遗传、线粒体遗传等，并且在同一家庭中遗传的类型也不尽相同，据估计有数十种。心肌症中的肥大型心肌病是一种遗传性的心肌疾病，一旦诊断出来要立即对其家人进行检查，这是一种常见的疾病，一般是家族性的。局限性心肌病多为常显遗传性，少数局限性心肌病属于X性联遗传病，此类病症初期不明显，可采用药物疗法，但晚期则需外科治疗。
家族性骨质疏松症指的是遗传因素作用引起的骨质疏松症。
骨质疏松症的主要表现是骨量减少，骨脆性增高，并且骨量及骨的脆性受多种因素影响，遗传因素在这方面的作用占70%-80%。另外部分骨质疏松病历有明显家族发病趋势，家族性骨质疏松症指有较强家族发病特征的骨质疏松症，而遗传病应该比较清楚或已清楚。因此在诊断上需要结合家族史来判断是否属于家族性骨病患者，而非简单根据临床表现即可作出诊断。表现为骨密度显着降低，易发生骨折的临床综合征集合，若将病因已完全清楚的遗传性代谢病合并骨质疏松症，称之为家族性骨质疏松症，原因不十分清楚者可称之为特发性家族性骨质疏松症。
