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新生儿遗传性基因检测报告异常

匿名 1岁 悬赏3元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿遗传性耳聋基因检测报告 显示SLC264A基因检测突变
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘筠 主治医师 吉安市中心人民医院妇产科 三级甲等
擅长:月经失调、流产、妊娠期疾病、阴道炎,宫颈炎、宫颈糜...
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问题分析:你好,从你的描述看,目前存在基因突变表现,这个要看是杂合性还是纯合突变,而且要看是否有药物敏感性的,
意见建议:建议可以提供下完整的基因检查报告,或者看下当地遗传科,需要结合父母检查,如果是来自父母一方的,那就没有影响的。稍后方便可以做个评价,谢谢。
相关问答

新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病,虽然发病率很低,但能够严重影响智力发育,并且导致终身的残疾,在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状,但是一旦出现异常情况,则神经系统已经受到不可逆转的损害,失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗,就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

隐性基因遗传病是指父母携带某种基因,但不发病,其基因遗传给后代则使其发病。在常染色体上,性状是隐性的,是一种父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。常见的隐性基因遗传病有,地中海型贫血,白化病,并指,软骨发育不全,红绿色盲,还有唇裂,原发性高血压,猫叫综合征等。为防止隐性基因遗传病的发生,需要禁止近亲结婚。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

通常情况下,肝豆状核变性基因检测几百到几千不等。具体情况分析如下:
肝豆状核变性的基因检测,价格从数百到数千不等,根据检测的地点而定,最低的也要五六百,贵的甚至三千。目前很多患者的某些病症都与基因检测有关,患者一般可以通过基因检测可以判断出患者是否存在遗传疾病。肝豆状核变性是一种常见的遗传疾病,主要见于十几岁的年轻人。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

狐臭是属于一种遗传性的疾病,遗传的概率性存在个体差异的。一旦得了狐臭以后药物治疗是相对效果欠佳的,只要有异味的情况下,可以做一下腋下大汗腺手术。平时避免刺激性食物摄入。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列,其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史,临床表现(胸痛,胸憋,心悸等),体征及心电图,超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型(如肥厚性心肌病,扩张性心肌病,致心律失常型右室心肌病,限制性心肌病,左室心肌病致密化不全等),然后针对特定心肌病类型,检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后,又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

问题分析:您好,根据检测结果显示,是胎儿有可能携带α型地贫基因,但是不一定会发病。
指导建议:这种情况大多和家族遗传相关,是父母携带有地贫基因遗传给孩子,孩子出生后要注意检查血常规,判断有无贫血,以及贫血的轻重程度,做黄疸检查,判断有无发生溶血的风险。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病