染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者，可以常规去遗传科进行详细咨询，依照临床医师指导选择性的怀孕。
染色体异常属于先天发育畸形，这种疾病是不能治疗的，如果是男方染色体遗传，可以做人工授精，如果女方异常可以做试管婴儿。备孕前三个月开始口服叶酸片，预防胎儿心血管畸形。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
精子与卵子融合产生胚胎是很复杂的，在此期间，染色体配对可能出现异常，导致乳头数目异常，这是一个自然的过程，只能说明这个怀孕是不正常的，但不意味着以后不正常，也不能说不能生殖。
染色体异常目前没有什么好的办法来治疗，如果要生育有导致后代异常的可能性非常大，孕育的孩子、1/4发生流产，生存的子女中，先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3，所以试管婴儿比较好。