主要表现为头部，躯干部，四肢的协同运动丧失，运动失调，头部颤抖，身体经常摆动，不能保持正常的姿势，站立平衡维持困难，点头运动，痉挛发作，眼球震颤，四肢叉开站立，剪刀样步态，四肢异常运动，肌肉无力等症状也常见。
小脑发育不全是有可能会出现脑瘫的症状，在日常生活中一定要为病人进行良好的饮食，促进小儿脑瘫的康复，生物细胞渗透修复疗法能够有效治疗小儿脑瘫。饮食要有定时，一般早、午、晚各进食一次，有条件者可以在上下午各增加点心一次，按时进食，可以增加食欲。
小脑发育不良会影响患者的智力发育，也会影响视觉听觉障碍，对声音没有辨别能力，对外界的感知力弱，行走的时候也会有障碍，比如向一侧倒，或者行动迟缓发育迟缓等都是常见的症状。
先天卵巢发育不全可以通过激素类的药物促进卵巢发育，对于病情严重者是不能治好的，也无法拥有自己的宝宝，需要考虑做试管婴儿，或者采取其他的方式让自己拥有宝宝，试管婴儿是比较好的解决方案。
婴儿小脑发育不全的表现有走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，还会导致头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。治疗上主要是协助病人多进行肢体锻炼、改善平衡能力、延缓共济失调性残疾。
一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
