女孩,小孩G6PD

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生宝宝的时候在医院采的足底血做疾病筛查,昨天医院发信息来说宝宝可能G6PD有点低,不可能我宝宝有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症吧
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王辉 主治医师 南宫市妇幼保健院皮肤科 二级
擅长:乳腺增生,副乳乳腺癌,急、慢性乳腺炎
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指导意见:像你所说的这种状况来说,这种情况,不能代表这种疾病,在这种情况的时候我们可以再复查一下,以及看看目前的具体发展状况,不用过于担心,这个不代表这种疾病的
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G6PD缺乏症是因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的溶血性贫血,临床上有五种类型,分别为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血、感染诱发的溶血性贫血、新生儿黄疸。G6PD缺乏是一种伴性不完全的显性遗传病,发病率在世界各地均较高。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

g6pd的正常范围值是在1300-3660,g6pd酶活性测定参考范围是在0.91-1.67a葡萄糖六磷酸脱氢酶,也就是g6pd的活性,正常值是在8-15。但是成年人和新生儿是不一样的,成年人的中间值一般是在1.7-6.7,而新生儿的正常范围是在6.7-11.7。如果查出不是正常范围之内的话,必须要及时就诊,避免孩子出生之后有黄疸或者是有溶血的现象。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

问题分析:十一个月的女孩儿,突然发现前囟门隆起。有没有外伤,发烧、呕吐,特殊药物摄入,以及其他症状没有描述。
指导建议:宝宝精神状态怎么样,没有介绍,如果确实是今天突然隆起的高度怀疑突然颅内压增高,至于病因没有检查很难推导出原因,比如颅内占位性病变,颅内的感染,外伤后、维生素D、或维生素A。中毒。需要立刻到医院就诊。

岳亿玲主任医师儿科淮北市人民医院
擅长:儿科常见病多发病 生长发育迟滞 儿童行为疾病 矮身材性早熟等

G6Pd缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。一般要注意不能随便用药,不要吃蚕豆制品。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般来说,新生儿G6PD酶缺乏,以黄疸、贫血为主;在治疗过程中,要排除感染、缺氧、病理产物等诱发因素,同时还要对高胆红素血症进行治疗,避免出现胆红素脑病。如果出现了黄疸,可以用蓝光进行治疗,如果病情比较严重的话,可以进行换血。严重的贫血可以通过输注悬浮的红细胞来纠正贫血,其它的补充液体,使尿液碱化,溶血是一个自限性的过程,在新的红细胞生成后,溶血就会停止。建议日常生活中要避免引起溶血的诱发因素。

王东主任医师外科北京大学人民医院
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤

一般来说,G6PD婴儿复查正常了不一定是好了。
G6PD缺乏症是基因改变引起的,是一种遗传性疾病,因此,没有彻底治愈的可能,只是会存在程度轻重的问题,溶血是该病的主要表现症状。日常生活中,家长要注意孩子的饮食健康,以清淡和易消化的食物为主,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多给孩子喝温水,让孩子多休息,有利于身体恢复。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。