渐冻人症是一组运动神经元疾病的俗称,因为病人大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,病人肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称渐冻症。主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹等症状。
特征性表现为肌肉的萎缩和无力,就如同身体被逐渐冻住一样,故称为渐冻人。常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉的萎缩,可以逐渐向上累及前臂、上臂和肩胛部的肌肉。
具有一定的遗传倾向,因为肌萎缩侧索硬化的遗传类型决定了后代携带该基因的可能性,患者本人需要就诊神经内科进行基因检测,患者子女也要进行基因检测,以了解基因的遗传性和外显率。
渐冻症早期可以表现为轻微的乏力以及反射减低等状况,随着病情逐渐加重,可以出现肌肉无力以及肌萎缩、震颤等症状,如果同时合并呼吸肌无力症状,则存在致死性风险,一般需要进行呼吸辅助治疗。
渐冻症早期症状开始出现手无力,比如握筷子握不住,声音嘶哑,饮水呛咳。或者是上楼梯费力等症状,因为早期症状比较轻,往往被病人或者家属忽视,而耽误了治疗的时机。如果出现了上面的症状,应该及时地去医院进行检查。