双胞胎宝宝1岁半了检查出致死性侏儒症

会员116833417 已回复
基因送去北京,宝宝1岁半了检查出先天性发育不全,致死性侏儒发育不良1,致死性侏儒发育不良2,软骨发育不良,重度软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病,会死人吗
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
补充提问:
生长激素可以治疗吗?致死性会死人吗
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
朱广文 主任医师 大连医科大学附属第一医院其他 三级甲等
擅长:甲亢、甲状腺功能亢进、甲减、甲状腺功能减退、甲状腺...
已帮助用户: 10158
致死性侏儒症是一種短肢侏儒畸型,通常在出生后短的時間內死亡的,建议到当地正规大医院会诊治疗。
有用0
关注
朱连科 副主任医师 唐山利康医院内科 二级
擅长:擅长各种心脑血管疾病、高血压、冠心病、心律失常及其...
已帮助用户: 161943
指导意见:根据以上所提问的问题,患儿经基因检查诊断为致死性侏儒发育不良和重度软骨发育不良,这些病都会对孩子的健康构成严重威胁,是相当危险的,建议进一步咨询相关专家。
有用0
相关问答

目前的情况是需要了解这个侏儒症,这个也就是矮小症,也就是小孩发育功能的问题属于生长激素的缺乏,并不是在怀孕的时候检查出来的,侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而导致身体发育迟缓,这个在怀孕期间就可以检查出来。羊水穿刺做染色体的检查都能够检查出来,所以不用担心这个。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:不知道孩子现在具体的身高有多高?孩子的体重是否正常,一般来说影响孩子身高的因素有很多常见的有,遗传因素营养问题脑垂体疾病内分泌代谢性系统疾病体育锻炼影响等等。
意见建议:我你想给孩子检查的话可以去医院给孩子检查一下,孩子的骨龄,另外可以检查一下孩子的脑垂体以及,体内的生长激素分泌水平。

时义稳医师儿科河南省内黄县益民医院已帮助用户:20399
擅长:急性上呼吸道感染,小儿贫血,小儿轮状病毒肠炎

病情分析: X线检查常以腕骨肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄并推算骨龄落后实际年龄的程度蝶鞍一般较小若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏应进一步作CT或MRI检查 另外侏儒症检查还应做激素检查

李双芹儿科威县贺营乡小营卫生室已帮助用户:143936
擅长:小儿内科

指导意见:你好,根据你说的情况是不能确诊的,建议你可以定期到医院小儿发育门诊给予咨询的

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院已帮助用户:278450
擅长:普外科疾病、肛肠科

指导意见:你好,在怀孕期间是无法检查出来宝宝是否为发生侏儒症的,侏儒症是由于人体的生长激素缺乏后引起的疾病,是属于后天性疾病,所以认为是不能检查出来的。

李保龙医师内科深圳市龙岗区骨科医院已帮助用户:386288
擅长:高血压、心脑血管病

指导意见:根据以上所提问的问题,患儿经基因检查诊断为致死性侏儒发育不良和重度软骨发育不良,这些病都会对孩子的健康构成严重威胁,是相当危险的,建议进一步咨询相关专家。

朱连科副主任医师内科唐山利康医院已帮助用户:161943
擅长:擅长各种心脑血管疾病、高血压、冠心病、心律失常及其他内科疾病的诊断治疗。