近十年来，基因检测技术日新月异，人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析，基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系，随着基因检测技术的突破，他们可以选择不同的基因检测组合，进行疾病的亚型分型，从而制定出更好的治疗方案，有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康，减少疾病损伤。
如果是产前的基因筛查，需要有针对性的筛查，比如针对一些遗传性的疾病，做基因的检查了解有没有及遗传的可能性，不可能做所有的基因筛查，这样花费相对比较高，所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
唐氏筛查，现在通过产前的唐氏筛查，就可以很精确的判断胎儿的患病风险率，计算单基因遗传病率，现在通过基因检测，就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析，就能够推算出胎儿的患病几率，然后采取措施停止妊娠。癌症检测，人体内的基因如果发生突变或者异常，就可以通过检测基因来判断。
问题分析：如果第一胎有耳聋患儿出生或者家族中有耳聋病人建议做一下耳聋基因筛查更好一些。
指导建议：这种检查正常普通人可以选择性做，不是必须检测的，但是高危人群做一下更好。
通过采血检测染色体的基因片段，由此评价后代患有先天性遗传疾病的风险率。这样的检测是采集母亲的静脉血进行评价，或者在妊娠中期采集胎儿的脐带血，或者进行羊水穿刺，进行几个基因片段的检测。
