一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
儿童视网膜脱落很少见，视网膜一旦脱落危害比成年人更大。
儿童眼睛承受伤害的能力较弱，儿童视网膜脱落多数是外伤导致。如撞击运动，使眼球瞬间暂时变形，玻璃体不能顺应外力。穿孔性外伤会直接导致视网膜脱落，后期玻璃体会导致牵引性视网膜脱落，还可能是视网膜变性，如栓子样变性降低视网膜粘着力和抗牵引力，因此有视网膜裂孔、脱落的情况。
糖尿病性视网膜病变是由于糖尿病导致眼底微血管闭塞所致，变化后导致1例糖尿病出血，微血管瘤或渗出一眼底变化，即糖尿病视网膜病变，这是由于糖尿病导致视网膜微血管结构的变化，继而造成静脉一小静脉阻塞，导致微血管瘤发生、出血渗出等，那么，体内肌体话就会代偿性地生长出新的血管，造成眼底有一流血，玻璃体层有积血，甚至可导致纤维血管增殖膜视网膜脱离等系列病变，合称糖尿病视网膜病变。
如果患者出现糖尿病视网膜病变，应该及时进行治疗。
糖尿病视网膜病变的症状，首先是在眼部的检查中会有少量的血管瘤出现。
除有出血外，还会出现一些类似于串珠状的静脉变化和视网膜中的微小血管变化。然后就会出现视网膜增生和视网膜增生。随后就会出现视网膜脱落，在不同的阶段会出现不同的表现。在糖尿病性视网膜病的初期，病人没有明显的临床表现，但随着病情的发展，新的动脉开始流血，会有黑乎乎的东西在晃荡，甚至会导致视力下降。
视网膜神经病变可以通过药物进行治疗。
可以服用一些营养神经的药物。还可以使用激素进行冲击治疗，检查是否与颅脑的某些病变有联系，如果是与颅脑的病变相关，还要考虑到颅脑的疾病。一旦发现了视网膜神经病变，要及时就医，避免错过治疗的最佳时间。如果在早期使用激素和营养神经的药物，可以起到很好的作用，大部分都可以痊愈，当然也可以服用一些维生素类的药物，或者是一些活血化瘀的药，这样可以促进疾病的愈合。
