唐氏综合症的病人严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，通贯手；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，可以根据症状判断。
唐氏胎儿是一种染色体畸形，可能有眼距增宽或者合并有心脏畸形，胎动方面没有特别异常的表现，跟平时的胎儿没有什么太大差别。正常胎儿胎动也是千差万别的，有些小孩可能好动就动的比较多，整个孕期有些小孩不大动，一天动的次数比较少，同一个母亲怀头一胎跟二胎的胎动都会有差别，从胎动上无法鉴别唐氏胎儿。
新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
平时积极锻炼孩子，进行康复训练。宝宝清醒时，平躺在床上，妈妈将吸引宝宝的玩具置于他的一侧，让宝宝的头轻轻往一边歪过去，如果他对玩具感兴趣的情况下，甚至会伸出手去，这样的动作会带动宝宝身体慢慢地转过去。妈妈也可以用双手抓住宝宝的脚，慢转至另一方向，由下往上带动身体翻转。
唐氏综合症产生的原因是比较多的，一般都是由于孕早期出现的染色体异常导致的这一现象，有的女性在怀孕早期由于出现了外伤或者是出现了病毒性的感染，也可能会导致胎儿出现发育异常的现象，容易导致唐氏综合症的产生。
孕妇怀唐氏儿的症状与正常怀孕的症状差不多，也会出现有恶心、呕吐早孕反应的症状。做早期唐筛一般会出现异常，并且以后做B超也会发现胎儿的眼距离增宽，头部发育大而四肢短小，脐血流数值异常增高等情况的变化。唐氏儿的出生，一般是胎儿的染色体有异常。从优生优育的角度上来讲，孕期会做早期唐筛、中期唐筛，严重者也会做羊水穿刺检查，来确定怀孕是唐氏儿的风险。
