基因检测病例报告

会员116490355 35天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
儿子35天,检查G6PD基因检测(12个热点突变)结果是异常。说检测到送验样本中G6PD基因G1376T半合子突变。血液高铁血红蛋白还原测试,结果是2,参考值是>37%。请问这是怎么了
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刘颖 主治医师 南宫市人民医院内科 二级甲等
擅长:消化内科疾病
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指导意见:你好,根据你的检查结果来看,孩子可能是患蚕豆病。因此应该结合医生意见进行治疗。还要注意慎用某些药物,比如孩子感冒不能吃服用小葵花牌小儿感冒颗粒。,扑热息痛等。
相关问答

靠谱的。基因检测是检测基因的序列,与健康人的参数对比,看这些序列是否有改变。如果有改变,可以找出可引起疾病的变异基因,从而判断被检测者是否患病,比如一些遗传性疾病,许多遗传疾病的致病基因都明确。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

所谓的分子靶向治疗,是在细胞分子水平上,针对肿瘤突变的基因来设计相应的治疗药物,药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞,导致其特异性死亡,而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为生物导弹,导弹如果没有正确的引导,可能对于癌细胞来说,会是一个没有目标的靶向导弹,所以,目前来说,基因检测是不可忽略的一项。

何洁副主任医师内科中日友好医院
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

通过载脂蛋白E基因检测,可将患者分为E2,E3和E4,3个表现型,每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型,属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化,冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低,口服鱼油有助于降脂,且少量饮酒利于血脂控制,但是出现黄斑变性,导致视力损害的可能性较高。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

肿瘤的治疗目前已经进入精准时代,随着精准医学时代的到来,在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用,也是重要的诊疗依据。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

癌症的发生与先天性的遗传因素有一定关系,但是同时也要受到后天的因素的影响,例如感染的因素,或者长时间的生活作息习惯的因素影响,因此通过基因检测预测是否会患有癌症,是没有办法达到非常高的准确率。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。