先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。
正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。
对于先天性二尖瓣畸形，还是直接通过瓣膜置换的手术的方式治疗，因为没有任何药物或者非手术的方式能够治疗先天性二尖瓣畸形，先天性二尖瓣关闭不全主要考虑是急性或者慢性，然后分为药物和手术治疗。
二尖瓣狭窄会导致呼吸困难的症状。
临床上主要表现为二尖瓣中度狭窄，呼吸困难是最常见的早期症状，最容易在运动、情绪激动、感染、快速房颤时发生，随着病情的发展，患者会出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难，甚至是正襟危呼吸。咳嗽是一种比较常见的临床表现，主要表现在晚上睡觉或者工作之后，表现为干咳、无痰、有泡沫。二尖瓣狭窄还会有咯血，咯血主要是大咯血，痰中有血或有血，肺梗死时会咳出胶冻状的暗红色痰，急性肺水肿时会咳出粉色泡沫状痰。
二尖瓣反流一般为急性或慢性缺血所致,常有呼吸困难,精神萎靡等症状。
二尖瓣反流的发生与瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索和左室有关，二尖瓣脱垂的病人大多会发生二尖瓣返流，而二尖瓣反流并不必然与二尖瓣脱垂有关。二尖瓣闭锁不全主要发生在马凡氏综合征、冠心病、左心室增大和老年病人身上，如果是因为二尖瓣闭锁不全，则会引起严重的临床表现，甚至是突然死亡；慢性二尖瓣闭合不全会导致心脏的增大。
一般情况下，急性二尖瓣反流的症状有胸闷、气喘、咳异样痰等症状，具体内容如下：
心肌炎、冠状动脉粥样硬化、急性心肌梗死、感染性心内膜炎等病症可能导致患者出现急性二尖瓣反流的情况。此时，患者多有胸闷、气喘等不适症状，在这些不适症状的影响下，患者还可能出现大汗淋漓的情况。此外，如果患者出现了急性左心衰，可能会咳出粉红色泡沫痰。