小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
红细胞高倍视野偏高,多指的是尿液检查,主要是尿沉渣检查,高倍镜下观察红细胞的平均计数。正常尿沉渣镜检红细胞平均为0-3个每高倍镜视野,如果大于3个,称为镜下血尿。可以同时观察多形性红细胞来判断血尿的来源,如果多形性红细胞大于80%,为肾小球源性血尿,可以见于急性肾小球肾炎,急进性肾炎,慢性肾炎,紫癜性肾炎等。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。
一般情况下,小儿肝豆状核变性的患者吃含铜量低、高维生素的食物比较好,具体内容如下:
1.含铜量低的食物:小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃含铜量低的食物,如精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜等。
2.高维生素的食物:小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃花生、芝麻、动物肝脏、蜂蜜等食物进行调理,这类食物维生素含量高,能促进新陈代谢,对身体好。