小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。
问题分析:仅仅根据您提供的检查结果,还不能明确诊断是否患了多囊卵巢综合症。
指导建议:针对这种情况,您还需要再做妇科彩超检查才有可能明确诊断。
糖尿病视网膜微造影片有用的。
糖尿病视网膜微造影片是显示眼底血管的非常好的检查方法。荧光素钠作为造影剂,快速注入患者前臂静脉。当荧光素钠随血流进入眼底血管时,一组带绿膜的眼底相机在眼底血管外的染料被回收时连续拍照,光发出的荧光状态被激发。可以看到视网膜动态再循环的过程,从而了解眼底血管的微观结构和微再循环的变化,这是许多眼底病的发病机理。
一般女性做输卵管造影是有轻微疼痛的,但是疼的不是很厉害的,如果疼的很厉害,说明输卵管就有问题,有可能是通而不畅,也有可能是不通,最终的结果还是要根据输卵管检查拍的片子来决定。