一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
胎儿染色体要进行非整倍体检测，除了胎儿染色体非整倍体检测以外，孕妇还需要进行其他的检查，这样可以更好的了解胎儿的身体状况，孕妇在进行胎儿染色体非整倍体检测的时候也是需要具备一定的条件的，比如孕妇是在怀孕12-21周进行检测，也有一部分孕妇并不适合做胎儿染色体非整倍体检测，所以孕妇在进行检查之前也是需要进行检查的。
检查胎儿染色体的方法如下：
1、体外受精胚胎移植：可以先做染色体检测，然后再进行植入。
2、怀孕3个月以内的胎儿可以做绒毛活检染色体检查。
3、怀孕16-24周：需要做羊膜腔穿刺，做羊膜细胞的染色体检查。
4、怀孕12-27周：做胎儿DNA检测。
建议怀孕的女性要注意卫生、预防流产、检查乳头、预防畸形、注意营养、定期孕检等。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
检查方法有很多种，最常用的是羊膜腔穿刺术，行染色体检查的羊水穿刺一般是在怀孕的16到21周进行，有条件的单位可以扩展到妊娠晚期。在超声的引导下羊水穿刺的并发症是很少见，但是也有的孕妇会出现阴道见红或者羊水泄露，有可能会发生绒毛膜羊膜炎，甚至有可能出现导致流产。
胎儿染色体的最早检查是提取绒毛检测、后期可以通过羊水、脐带血等。染色体异常可发生在任何细胞中，可表现为染色体数目异常或结构异常。唐氏综合征患者可出现47条染色体，而不是46条正常染色体。
