地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
可以去医院进行相关检查进行治疗。也可以吃一些治疗的药物进行调理。地中海贫血是非常严重的，如果孕妇有地中海贫血，这是非常危险的，很可能造成胎儿出现溶血，发育迟缓，严重者可能会导致孩子出生以后死亡的，有地中海贫血这样疾病的人如果想要怀孕，可以根据医嘱进行调理。饮食习惯上也要少吃辛辣刺激性食物，应该清淡饮食，合理搭配，均衡营养。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
地中海贫血的病人，需要到医院输血，长期输血有可能会造成过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭，所以配合使用药剂。治疗方法就是输血加上除铁的药物，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达12.0～150g/L，然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。地贫的铁只进不出，这些铁就沉积在身体各个脏器，所以要进行除铁治疗以防多器官功能衰竭。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
