颅内胆脂瘤，目前的研究大多数认为是胚胎时期，一般是怀孕妊娠3到5周的时候，神经管闭合时混入了外胚层所引起的，导致了颅内长了肿瘤。根据肿瘤的部位不同，临床表现也有相应的不同，最主要的表现就是脑积水，在婴幼儿时期就发现颅内大脑比正常的小孩要大一些，需要到医院去紧急采取一些医学检查，头颅CT、核磁共振，了解颅内的情况。
耳部闷堵感：当外耳道胆脂瘤体积增大堵塞外耳道时会出现耳部闷堵感。听力下降：外耳道管径被阻塞2/3以上时，可能会出现听力下降。临床上主要表现为传导性听力下降。有时当局部继发炎症时，导致外耳道皮肤肿胀，可致听力骤降，应与特发性突聋鉴别。
胆脂瘤多以三叉神经痛起病，可有患侧耳鸣、耳聋，可逐渐发展为小脑桥脑角综合征。体征表现为第V、VII和VIII颅神经功能障碍，面部感觉减弱，面肌无力，听力下降，共济失调等。少数可出现舌咽、迷走神经麻痹表现。
胆脂瘤是由于角化扁平上皮组成的囊性团块，含有不同数量的上皮碎片，外层为炎性的结缔组织，有先天性的也有继发性的。基底细胞通过树状的增生侵入上皮下组织，可以形成胆脂瘤。长期的慢性炎症刺激造成中耳粘膜上皮出现化生，也可以造成胆脂瘤形成。
胆脂瘤的治疗一般手术治疗，到正规医院神经外科就诊，需要结合影响检查确定治疗方案。胆脂瘤又称表皮样囊肿，珍珠瘤。目前认为是源于异位胚胎残余的外胚层组织的先天性良性肿瘤。虽然是良性肿瘤，但是对身体还是有很大的影响的，所以也要积极的治疗，根据肿瘤分布的位置不同，出现的症状也不相同。