轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
轻型地中海贫血没有症状，也没有特殊的面容。中型地中海贫血面容主要表现为贫血面容，会出现巩膜黄染的症状，没有什么特殊表现。但是，重型地中海贫血病人会出现特殊面容。出现明显皮肤苍白，贫血逐渐加重。
可用以下方法进行治疗。输血治疗：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120-150g/L；然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。
地中海贫血和基因突变有关系。是因为基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，从而导致血红蛋白偏低，表现出来的就是贫血。病人可以去正规的医院进行检查治疗。
