羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。
抽羊水时要先做b超检查，确定胎盘的位置，选好进针点后把皮肤消毒，然后，局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，当针穿过腹壁和子宫壁石有两次落空感，取出真心用量毫升注射器抽吸羊水两毫升，再用20ml的抽吸羊水20ml。
唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。
孕妇进行唐筛检查表明有高风险，可以进一步进行无创DNA检查，如果检查结果为低风险，一般可以排除胎儿发育异常的情况，不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，及时补充怀孕时所缺的维生素，多注意休息，不要过度劳累，定期前往医院复查，确保胎儿发育正常。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。
