成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。
因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。
成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等，系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱，蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。如果严重畸形，应手术治疗。作多处截骨，髓内针固定，纠正力线，并留在骨内以防再骨折。
一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。
成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
