急求答案,听力未通过,基因检测异常

会员116082095 18天 已回复
剖腹产女儿出生5天,医院听力检测左耳没事,右耳未通过,七天出院的时候检测右耳还是没通过,医院让42天之后再去复查,出生都查了足跟血,今天18天,华大耳聆可遗传性耳聋基因检测说是异常SLC26A4(PDSiVS7-2A→G,基因型为AG,杂合突变,疯了快,我们还要做什么样的检查才能知道宝宝的耳朵到底有没有问题也
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王海波 主任医师 五官科
擅长:耳神经及侧颅底外科学
问题分析:您好,您宝宝四个月,听力筛查没有通过,可以在他清醒时在他背后拍手,看看他会不会寻找。
意见建议:如果想确诊孩子的听力到底有没有疾病,还是建议你带孩子去医院耳鼻喉科做个脑干诱发电位,一般情况下可以确诊。
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宋静 主治医师 肥城矿务局查庄煤矿职工医院五官科
擅长:眼睑炎,急性结膜炎,睑缘疖,沙眼,角膜炎,麦粒肿,...
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指导意见:您好,看以上所述,检测宝宝右耳听力异常,需要到当地三甲医院耳鼻喉科就诊,给予详细检查就能清楚病情了,对症支持治疗,不适症状就会缓解减轻,尽量恢复病情,提高听力,避免耳内进水,避免噪音环境,注意休息,注意营养饮食,祝早日康复。
相关问答

血液进行基因检测,这是比较准确的,目前的监测主要是看白细胞中的基因,了解有没有相关的疾病。特别是染色体数目的多少以及染色体有没有明显的变异,另外就是有针对性的检查一些相关的遗传性疾病,比如地中海贫血或者是蚕豆病等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

宝宝听力筛查未通过需要在出生后42天左右复查,具体内容如下:
宝宝听力筛查一般在宝宝出生48小时后进行,是为了早期发现听力障碍的宝宝,以便于早治疗。听力筛查不通过的原因较多,常见的有检查时周围环境不安静,宝宝在做检查时情绪烦躁,不能配合检查,以及宝宝耳道内有分泌物。
需要注意,如果宝宝听力筛查未通过,一般需要在出生后42天左右再进行复查,如果还是没有通过,需要进行听力诱发电位检查,明确病因后对症治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通过载脂蛋白E基因检测,可将患者分为E2,E3和E4,3个表现型,每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型,属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化,冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低,口服鱼油有助于降脂,且少量饮酒利于血脂控制,但是出现黄斑变性,导致视力损害的可能性较高。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

所谓的分子靶向治疗,是在细胞分子水平上,针对肿瘤突变的基因来设计相应的治疗药物,药物选择性地破坏这些带有突变基因的肿瘤细胞,导致其特异性死亡,而不破坏肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为生物导弹,导弹如果没有正确的引导,可能对于癌细胞来说,会是一个没有目标的靶向导弹,所以,目前来说,基因检测是不可忽略的一项。

何洁副主任医师内科中日友好医院
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

靠谱的。基因检测是检测基因的序列,与健康人的参数对比,看这些序列是否有改变。如果有改变,可以找出可引起疾病的变异基因,从而判断被检测者是否患病,比如一些遗传性疾病,许多遗传疾病的致病基因都明确。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病

癌症的发生与先天性的遗传因素有一定关系,但是同时也要受到后天的因素的影响,例如感染的因素,或者长时间的生活作息习惯的因素影响,因此通过基因检测预测是否会患有癌症,是没有办法达到非常高的准确率。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。