唐氏婴儿是先天性唐氏综合征导致的，和普通的婴儿有一定的区别。具体表现如下：
唐氏婴儿外表上和普通的孩子有区别，可能会两眼间距过宽，有唐氏婴儿可能导致患儿比较小或眼裂小，表面上就能看出不同。唐氏婴儿可能会有较明显的舌头过胖，可能经常流口水，若有唐氏综合征，可能导致身材矮小和头围矮小，对健康会有影响。唐氏婴儿的症状很明显，是先天性疾病，对日常生活有较大影响，多数唐氏婴儿会有较明显的智力低下，患者会有手指骨短和走路不协调的症状。从表面上看和其他孩子有差别，应该及时调理，通过日常护理进行康复治疗，避免导致孩子生活不能自理。
唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。
NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿在生产时可能有新生儿窒息或死亡。在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时，虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%，但79%的无先天性心脏病存活下来。
唐氏婴儿在婴儿期会出现身体两侧不对称，不能像正常婴儿一样竖起头部，经常将头部向一边倾斜或摇晃的症状，唐氏的婴儿出生后身材矮小，呼吸和消化系统异常，消化道容易受细菌感染导致一些疾病，像牙齿松动、先天性心脏病等，大多数唐氏儿都会患上这些疾病。
