小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：这种情况是很难治疗的，也很难恢复。平时多补充维生素，多吃蔬菜水果，可以试一试用激光治疗。去正规的三甲医院，眼科。
病情分析： 视网膜色素变性目前还是无法治愈。现在保护视力不下降是关键。护眼睛根本概括起来有两点：一是合理休息，避免长时间用眼。二是防止蓝光对眼睛的直射，减少蓝光对视觉细胞的伤害。蓝光是视网膜伤害最大的有害光线，所以需要佩戴专业遮光眼镜，这个非常重要。
意见建议：眼底视网膜色素变性，要从根本上治疗，才能恢复视力。用中医保守疗法治疗，如中药对眼部进行熏蒸、耳部穴位埋药线、眼睛局部用中药、吃中药等4种方法同时进行治疗。可以通过提高肝脾肾功能，疏通眼部血流，增强眼底视网膜组织细胞的自动修复。
问题分析：视网膜色素变性，视力狭小，视力模糊,经检查，视力下降14年，左眼0.06，右眼0.02。视网膜色素变性是一组遗传性疾病，以夜盲和进行性视野缩小为特征。
意见建议：在临床上还没有特效的治疗方法，如是低视力者可试戴助视器，常使用血管扩张剂和抗氧化剂来治疗，疗效不太确定。
