悬赏提问

是否需要羊水穿刺检测宝宝地贫基因

匿名 孕14周 30岁 悬赏5元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
夫妻双方进行了地贫基因检测,报告如图。现下妻子怀孕14周,是否需要做羊水穿刺检测宝宝的地贫基因。
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杨贵志 主任医师 济南市中西医结合医院内科 三级甲等
擅长:心力衰竭,动脉粥样硬化,病毒性心肌炎,非ST段抬高...
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指导意见:你好!根据你的描述:地中海贫血只有一方患有,子女50%患病风险,有25%轻度患病率及携带,所以积极进行羊水穿刺DNA检测,根据结果对症治疗、如果确诊医生会在妊娠中后期给予孕妇规范化补充!
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肖勤 副主任医师 抚州第五医院妇产科 二级甲等
擅长:子宫肌瘤,卵巢良恶性肿瘤,良性及恶性葡萄胎,胎儿先...
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问题分析:你好,根据你的描述,及夫妻双方地贫基因检测报告,两人均检测到基因异常,为地贫携带者。
意见建议:建议做羊水穿刺检测。地贫是广西地区高发病,当地医生临床经验丰富,最好咨询当地医生。
相关问答

地贫是一种常染色体遗传性疾病,是与生带来的遗传性疾病,还没有方法治疗好。地贫主要是因为珠蛋白的缺失所引起的溶血性贫血。相对于其他的贫血类型来说,溶血性贫血起来比较麻烦一些。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血,又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血,若是轻型的或者是静止型,是没有任何不适的症状,或者仅仅表现为轻度贫血,有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血,就会表现为贫血,并且进行性加重,有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良,常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显,由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后就是长骨和肋骨。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

也是地中海贫血携带者,对于地中海贫血这种病,这是一种遗传性疾病。还是带孩子到正规的医院血液内科去检查一下为好,如果孩子没有器质性病变。如果要发现孩子有地中海贫血这种疾病,要及早地进行治疗,以免影响孩子的生长和发育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

轻度贫困是可以治疗的,因为它也可以产生。需要去医院血液科检查治疗。使用一些抗生素药物进行调理是合适的。平时,应该更加注意孩子的饮食和科学喂养。如果遗传治疗的效果相对较小。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。